最近怀孕大军又增添了一员——陈思成！啊不，是丫丫~
陈思成同学这种努力替老婆感同身受的精神极为可嘉，广大准爸爸们一定要好好照顾怀孕的她哦~
最近二胎放开，小编总感觉一大波高龄孕妈要出现了~女性一旦怀孕，随之而来的除了各种身体不适，就是不停的产检，不过，为了宝宝，一切都是值得滴！
每个孕妈妈都希望自己的宝宝平安健康，但基于高龄产妇生下唐氏症宝宝的概率比较高，一般会建议满34岁的孕妈妈做羊膜穿刺检查，以确认腹中胎儿是否健康。但羊膜穿刺属于侵入性的检查，有风险存在，孕妈妈该如何取舍，如何评估风险的程度呢？。
一、满34岁，建议要做羊膜穿刺？
唐氏症除了有外表上的变化之外，也常会合并先天性心脏病或者其他的异常，如消化性阻塞、白血病等；如果有先天性心脏病及抵抗力较差的情形，则常会引发心脏衰竭、支气管炎、肺炎等，而威胁到他们的生命。此外，患唐氏症的小孩的免疫力比一般小孩差，生理构造也和一般小孩不同，如：耳朵里中耳构造比较异常，较易罹患呼吸道的感染或中耳炎。
根据目前的统计，唐氏症出现的概率和孕妈妈的年龄有关，孕妈妈的年纪较大、染色体异常的风险也持续增加，满34岁孕妈妈做羊膜穿刺的建议，也因这样的统计结果而制定。
为什么是34岁？
羊膜穿刺虽然只是抽取孕妈妈的羊水，但属于侵入性小手术，仍然有感染和流产的风险，此风险和高龄产妇诞下唐宝宝概率相比较，必须取得最小风险的平衡。
根据统计结果显示，满34岁产妇生下唐宝宝的概率是1/270，而羊膜穿刺的风险是3/1000（大约1/333）。因此，产妇满34岁后生出唐宝宝的风险大于抽羊水，况且唐氏症的风险会随产妇年龄持续增加，但是羊膜穿刺术的风险是已固定的，这就是建议满34岁孕妈妈做羊膜穿刺的原因。
二、进行羊膜穿刺的过程
羊膜穿刺术是为了取得孕妈妈羊水的一项小手术，羊水其实就是胎儿的尿液，抽出一点羊水并不会对胎儿和母体造成任何影响，只要胎儿继续分泌便可以补足。羊膜穿刺在怀孕16～20周时进行，医师会先以超声波检查胎儿，确认胎盘、胎儿及进针的位置，再以碘酒或酒精消毒孕妈妈的肚皮。接下来在超声波的探头上加装穿刺导引器，在超声波实时的观测下，将针刺入妈咪的肚子，抽取20毫升的羊水，过程大约2～3分钟。
1.抽羊水会不会痛呢？
孕妈妈不必太紧张，抽羊水就像打针和抽血一样，不需要额外打麻醉，手术时只有轻微刺痛的感觉。目前因为有超声波的引导，医师会选择羊水多且不会触碰到胎儿身体的部位，因此胎儿受伤的概率非常低。
随着羊膜穿刺技术的进步，加上医师经验的累积，这项侵入性筛检的风险持续在降低，目前已经小于1/1000。当然，在不同的医院施行，或妈妈本身有肌瘤或其他妇科疾病，风险也会不同，统计出来的风险只是一个参考平均值。
2.做完羊膜穿刺注意事项
当医师抽完羊水取出细针后，会再以超声波确认胎儿的情形，最后在针刺的伤口上贴OK蹦，平躺30分钟后就可以回家休息。一般妈妈只要当天不要太劳累，留意胎动和肚子的感觉即可，有些妈妈为了做羊膜穿刺特别请假3天，其实不用如此紧张，羊膜穿刺术后不会影响正常的生活作息。
3.抽羊水要在羊膜上戳洞，不会破水吗？
羊膜有自动修补的功能，如果是很小的破洞或损坏，一般情况下都会愈合。但也有少数的孕妈妈会产生破水的情形，这也是羊膜穿刺的风险所在。
三、唐氏症筛检方法
羊水中会有胎儿散落的细胞，可以从中提取染色体做分析，筛检唐氏症的准确率高达99.5％以上。但要提醒孕妈妈，羊膜穿刺并非完全只有优点，就算风险再小，还是有流产、破水和感染的概率，决定要进行羊膜穿刺前，还是要经过慎重考虑。
不想冒此风险的孕妈妈，可以选择颈部透明带搭配母血唐氏症筛检来检视胎儿为唐宝宝的概率。对于未满34岁的孕妈妈来说，怀有唐宝宝的概率较低，羊膜穿刺的风险反而高，因此不会建议所有的孕妈妈做羊膜穿刺。
有研究发现，从孕妈妈的血液中测得生化值，就能预测宝宝可能患唐氏症的风险，但患唐氏症孕妈妈血中之生化值无法跟正常孕妈妈的生化值完全区隔开，只能用生化值建立的指标做风险判断，可是却无法明确告诉孕妈妈胎儿是否为唐氏症宝宝。
母血唐氏症筛检的优点是便宜又安全，但缺点是准确率较羊膜穿刺术低，即使搭配颈部透明带的检查，也只能达到约87%之检出率，这也是羊膜穿刺至今无法被完全取代的原因。
四、新型的唐氏症筛检方法（NIFTY）
曾经有研究认为，子宫是胎儿的屏障，会将妈妈和胎儿分开，非要侵入性的羊膜穿刺，才能突破子宫隔绝得到胎儿的DNA。其实在1998年就有研究证实，子宫的屏障并非绝对，胎儿会透过胎盘分泌DNA到母亲的血浆里。
当时基因分析的技术不够成熟，虽然知道妈妈血浆中有宝宝的DNA，但数量太少而无法运用。直到现在有了成熟的次世代基因定序技术，可以一次做高通量的定序，检视庞大数量的DNA序列，所谓安全又高准确率的唐氏症筛检方法终于出现，称为「非侵入性产前染色体检测（NIFTY）」，只需要抽取孕妈妈的血液，就能做准确的分析，对于单胞胎唐氏症的检查敏感度可以达到超过99.5%以上，特异性亦可以达到98.9%。
这项技术未来还有许多发展的空间，唯一缺点是费用较高。但对于高危险妊娠、习惯性流产、自体免疫疾病或有使用药物不适合做羊膜穿刺的孕妈妈来说，可说是一大福音。
五、染色体提供的资讯
既然有了新型的技术，羊膜穿刺还有必要吗？羊膜穿刺是从羊水中直接得到胎儿的细胞，除了染色体之外还能够提供更多的信息，像是基因芯片和单基因疾病筛检等，这些都是新技术还无法完全做到的，以目前来说，羊膜穿刺仍然有其无法被完全取代的重要性。
六、基因芯片
基因芯片的检查时间和羊膜穿刺相同，介于16～20周之间。基因芯片检测需在做羊膜穿刺时，抽取胎儿DNA以进行检验。在过去必须多抽取10c.c.的羊水，从羊水中培养更多的胎儿细胞以利检验，但以最新之检测技术，目前已完全不需多抽取羊水且不需培养，就可获得更快速、更准确之结果。
由于羊水是由胎儿的尿液所组成，只要胎儿再持续排尿便可补充回来，所以对胎儿不会有任何影响。抽完羊水之后，传统染色体检测大约要3个礼拜的时间才能看报告，基因芯片则只要约一个礼拜即可。
基因芯片能提供比传统染色体检查更高的分辨率，针对临床上较常见与不容易诊断的微小片段染色体缺失疾病，做地毯式的筛检，以弥补传统染色体检查分辨率的不足。
基因芯片目的为检视染色体上的微缺失，只要是和临床疾病相关之微缺失疾病几乎都可以检测，因此无法准确地说可以筛检出多少疾病，例如：小胖威利症、狄乔氏症候群、威廉氏症候群和某些先天性心脏病相关之疾病，都是基因上有微缺失而造成的遗传疾病。
筛检方法各有千秋·谨慎选择
了解羊膜穿刺筛检的过程和目标后，好孕建议孕妈妈，不管再怎么小心，此侵入性筛检仍然存在风险，应该衡量自己的需求，并且跟产检医师讨论再决定，满34岁只是一个统计学上的建议数据，不代表非要做羊膜穿刺不可。若以唐氏症筛检来说，目前还有新型的技术可以选择，或是希望透过羊水得到更多胎儿的基因信息，这些都需要孕妈妈先了解利害关系后再进行选择。
